Population biobank as an element of national and biological security of the Russian Federation

Korobko Kseniya Igorevna PhD in Law Docent, the department of Civil Law and Procedure, Syktyvkar State University 167005, Russia, respublika Komi, g. Syktyvkar, ul. Kommunisticheskaya, 25 treshkina@mail.ru Other publications by this author

Вопросы правового регулирования деятельности биобанков как в Российской Федерации, так и в мировом масштабе, являются достаточно сложными как с точки зрения правовой доктрины, так и с точки зрения законодательного регулирования.

Биобанки составляют ключевую часть инфраструктуры, поддерживающей генетические и геномные исследования ^{[1, с. 5]}. В разделе 1. «Состояние развития генетических технологий в Российской Федерации» Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы указывается, что недостаточный уровень развития генетических технологий в Российской Федерации повышает технологические риски для национальной и биологической безопасности ^[2]. Генетическая информация является весьма важным стратегическим активом, в связи с чем все аспекты ее использования исследователями должны быть надлежащим образом урегулированы.

В начале проводимого исследования считаем необходимым раскрыть содержание понятия «биобанк». В настоящее время в Российской Федерации отсутствует четкое законодательное закрепление понятия «биобанк». В связи с вышеизложенным нами были проанализированы определения рассматриваемого понятия, данные как международными оргнизациями и сообществами, так и отдельными авторами. Позволим себе согласиться со следующим определением: под биобанком или биорепозитарием/биодепозитарием понимается коллекция тех или иных биоматериалов, длительно хранящихся и сохраняющих на протяжении всего периода хранения свои биологические свойства. В качестве образцов в биобанках чаще всего представлены биологические жидкости (сыворотка крови, слюна, моча), биопсийные материалы - образцы клеток и тканей (как нормальные, так и патологически измененные), клеточные культуры, бактерии, вирусы, образцы ДНК ^[3].

В соответствие с п.75 Указа Президента РФ от 31.12.2015 № 683 "О Стратегии национальной безопасности Российской Федерации" в целях противодействия угрозам в сфере охраны здоровья граждан органы государственной власти и органы местного самоуправления во взаимодействии с институтами гражданского общества обеспечивают, в том числе, развитие и внедрение инновационных методов диагностики, профилактики и лечения, а также создание основ персонализированной медицины ^[4].

В связи с вышеуказанным нельзя не отметить, что в мировом масштабе течение последних 20 лет биобанки и связанная с ними научная деятельность стали неотъемлемой частью персонализированной медицины, что обеспечило впечатляющий прогресс в понимании механизмов развития болезней, разработки методов их предотвращения диагностики и лечения ^{[5, с. 131]}.

Объем информации, содержащийся в биобанках по всему миру, является просто колоссальным. Так, количество образцов тканей только в американских банках на рубеже веков оценивалось более чем в 300 миллионов и увеличивается на 20 миллионов в год ^[6].

Появление биобанков в Российской Федерации берет отсчет с 2012г. В настоящее время в России работает около 20 биобанков, а также около 200 коллекций биологических материалов ^[7]. Для сравнения: в Эстонии первый биобанк начал свою работу в 1999 году. В настоящее время в нем содержится биоматериал 6 200 000 жителей Эстонии, то есть 20 % всего взрослого населения страны ^[8].

В настоящее время в Российской Федерации осуществляются только первые шаги на пути законодательного урегулирования деятельности биобанков.

В пункте 3 ст. 37 Федерального закона «О биомедицинских клеточных продуктах» установлено, что требования к организации и деятельности биобанков устанавливаются уполномоченным федеральным органом исполнительной власти ^[9]. В п.2. ст. 37 указанного выше федерального закона закреплено, что в условиях биобанков, обеспечивающих сохранение их биологических свойств и предотвращающих их инфицирование и загрязнение, должны храниться: биологический материал, клетки для приготовления клеточных линий, клеточные линии, предназначенные для производства биомедицинских клеточных продуктов, биомедицинские клеточные продукты.

Для надлежащего функционирования биобанков в Российской Федерации в 2017 году был принят Приказ Минздрава России от 20.10.2017 № 842н «Об утверждении требований к организации и деятельности биобанков и правил хранения биологического материала, клеток для приготовления клеточных линий, клеточных линий, предназначенных для производства биомедицинских клеточных продуктов, биомедицинских клеточных продуктов» ^[10].

В п. 2 «Требований к организации и деятельности биобанков и правил хранения биологического материала, клеток для приготовления клеточных линий, клеточных линий, предназначенных для производства биомедицинских клеточных продуктов, биомедицинских клеточных продуктов» определен круг субъектов обращения биомедицинских клеточных продуктов, а также основная цель функционировани биобанков: биобанки организуются разработчиками биомедицинских клеточных продуктов, производителями, организациями, осуществляющими организацию проведения и проведение клинического исследования биомедицинского клеточного продукта, реализацию, применение, хранение биомедицинских клеточных продуктов, для хранения биологических объектов и биомедицинских клеточных продуктов.

Переходя к рассмотрению вопроса деятельности популяционных биобанков, хотелось бы отметить, что в разделе IV «Основные направления решения задач» Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины, одной из первоочередных задач в сфере развития предиктивной медицины является выявление значимых генетических вариаций, определяющих риски развития неинфекционных заболеваний. Решение этой задачи требует проведения масштабных популяционных исследований, в которых определяющими являются технологическая возможность анализа геномов (секвенирования), сбор качественной и достаточной анамнестической информации и надлежащий биоинформатический анализ полученных данных ^[11]. Таким образом, российский законодатель указал на важность и необходимость проведения популяционных исследований, что, в свою очередь, влечет необходимость надлежащего обеспечения деятельности популяционных биобанков.

Обратимся к содержанию понятия «популяционный биобанк», под которым понимаются биобанки, проводящие генетические исследования различных групп населения для определения профиля биомаркеров, генетических особенностей исследуемой группы, распространенности определенных заболеваний на той или иной территории ^{[12, с. 36]}. Создание и функционирование популяционных биобанков способствует выявлению и изучению заболеваний, свойственных отдельным популяциями, что в дальнейшем способствует выработке наиболее эффективной методики их профилактики и лечения, а также выработке для этого надлежащей фармацевтической основы. Популяционные биобанки имеют особый правовой статус, так как в них собирается не только информация о генотипах, но и связанная с ними информация о фенотипах. Таким образом, популяционные биобанки находятся в уникальном положении для преобразования своих научных результатов в индивидуальную информацию о здоровье своих участников ^{[13, с. 55]}.

Необходимо отметить, что правовое регулирование функционирования популяционных биобанков различных стран зачастую существенно отличается, в связи с чем изучение данного вопроса представляет особый интерес с точки зрения возможности внедрения отдельных механизмов в Российской Федерации.

В настоящее время в мире насчитывается около 120 популяционных биобанка; в Великобритании, Швеции и Эстонии функционирют национальные популяционные банки ^{[14, с. 130]}. Популяционные биобанки могут находиться как в частной, так и в публичной собственности. Так, например, в соответствии с разделом 6 «Условия создания биобанка» «Закона о биобанке» Финляндии № 688/2012, вступившего в силу с 01.09.2013г., биобанк может быть создан частным лицом или государственным учреждением, сообществом, фондом или другим юридическим лицом при условии, что соответствующая сторона обладает необходимыми финансовыми и операционными средствами и отвечает правовым и связанным с исследованиями условиям для поддержания работы биобанка и обработки образцов ^[15].

Активное развитие технологий с использованием генома человека поднимает значительное количество этико-правовых проблем. Цель права в сфере биомедицинских технологий — пресечение и предотвращение рисков, связанных с применением указанных технологий. Весьма важными и перспективным представляется исследование проблем, возникающих в связи с проведением генетических исследований с участием коренных народов, чтобы в дальнейшем исследовать имеющийся опыт для определения наиболее оптимального режима взаимодействия коренных народов и популяционных биобанков.

Обратимся к терминологическому аппарату. Понятие «коренное население» можно определить как население, которое зародилось и живет на протяжении нескольких поколений на одной конкретной территории ^{[16, с. 78]}.

Не вызывает никаких сомнений тот факт, что проведение исследования генетического материала может помочь в изучении причин возникновения заболеваний, типичных для той или иной коренной народности, а также помочь в определении оптимального способа их лечения.

Так, например, первичный билиарный цирроз - хроническое, предположительно аутоиммунное заболевание, при котором нарушены процессы иммунной регуляции и внутрипеченочные желчные протоки постепенно разрушаются иммунной системой человека как чужеродные антигены ^[17]. Данное заболевание считается достаточно редким в общей массе населения Канады. Вместе с тем, это заболевание является основным показанием для направления на трансплантацию печени среди коренных народов Британской Колумбии. В соответствие со статистическими данными, частота направления на трансплантацию представителей коренных народов Британской Колумбии в восемь раз выше, чем у других жителей Канады ^[18].

Зачастую возникают проблемы культурных различий при установлении контакта между учеными-генетиками и представителями коренных народов, в связи с чем история взаимодействия указанных субъектов весьма неоднородна. Забор генетического материала сопряжен с культурно-этическими особенностями и воззрениями представителей коренных народов. Для большинства коренных народностей любая часть их тела священна, является частью сущности человека.

Одно из первых, не в полной мере удачное взаимодействие между исследователями и коренным населением произошло в Канаде и затронуло племя нуу-ча-нульт. К племени нуу-ча-нульт относятся пятнадцать раздельно живущих, но этнически связанных народностей, считающих своим домом остров на Тихоокеанском помережье Канады — Ванкувер ^[19]. У населения данного племени была высокая частота заболевания ревматоидным артритом.

В начале 1980-х годов доктор Р.Х. Уорд, работавший в то время в Университете Британской Колумбии, обратился к лидерам племен с просьбой провести поиск аллелей HLA, которые могут быть связаны с артритом в этом племени. Исследование 900 участников не смогло установить такую связь. Эти исследования проводились в соответствии с этическими принципами того времени, в том числе с информированным согласием.

Однако, после, в период с 1985 по 2000 годы ДНК была перемещена в другие исследовательские центры без ведома или согласия племени и использовалась для исследований, которые не были разрешены в первоначальном соглашении между доктором Уордом и племенем. ДНК не возвращалась нуу-ча-нульт в течение 20 лет после отбора проб ^[20].

Вместе с тем, имеются положительные примеры взаимодействия исследователей и коренных народов. Так, к примеру, частота и распространенность сахарного диабета были определены у 3733 индейцев Пима в Аризоне в возрасте 5 лет и старше путем периодических обследований в течение 10-летнего периода. Показатель заболеваемости сахарным диабетом у данного племени был в 19 раз выше, чем у другого населения этого региона ^[21]. Исследователями была проведена значительная работа по изучению генетического материала представителей племени Пима и выяснению причин такой распространенности сахарного диабета у них ^[22].

В качестве положительного примера осознанного взаимодействия исследователей и коренного населения можно привести Руководящие принципы для исследований в области здравоохранения с участием коренных народов, разработанные Бюро по этике Канадского института исследований в области здравоохранения (CIHR) совместно с Институтом здоровья коренных народов. Основная цель указанных Руководящих принципов состоит в том, чтобы помочь исследователям и учреждениям в проведении этических и соответствующих культурным традициям коренных народов исследований ^[23].

Указанный выше опыт, безусловно, необходимо учитывать при решении этических вопросов и при разработке нормативной правовой базы, регламентирующей деятельность популяционных биобанков.

Весьма важным является уважать культуру коренных народов, их стремление к самоидентификации, желание для своего благополучия использовать результаты исследования, одновременно сохраняя права интеллектуальной собственности и владения своим генетическим материалом, тканями, биологическими жидкостями. Учитывая имеющиеся негативные аспекты взаимодействия исследователей и коренного населения в вопросах забора и использования генетического материала, необходимо использовать этически приемлемые такими народами механизмы.

Представляется, что указанные выше меры будут способствовать повышению уровня доверия к популяционным биобанкам со стороны коренных народов, в противном случае это может повлечь отток таких доноров генетического материала и сузить рамки возможных исследований. Ожидаемыми положительными аспектами результатов проведенных исследований будет являться улучшение функционирования системы здравоохранения, повышение качества оказания медицинской помощи, развитие генных технологий, что будет способствовать повышению национальной и биологической безопасности Российской Федерации.