Medical-genetic counseling within the system of social factors: problems and search for solutions

Popova Ol'ga Doctor of Philosophy Leading Scientific Associate, Institute of Philosophy of the Russian Academy of Sciences 143396, Russia, g. Moscow, ul. Goncharnaya, 14 j-9101980@yandex.ru Other publications by this author

Научный потенциал современной генетики позволяет ей диагностировать у пациентов с большой научной достоверностью десятки наследственных заболеваний, определять у них с большой степенью вероятности риск такой патологии. Однако необходимо отдавать себе отчет, что наследственная патология затрагивает «биологическую матрицу» человека ^[1]. Поэтому диагностические суждения врача-генетика и тем более его терапевтические действия неизбежно сопряжены с необходимостью решать множество тяжелейших моральных дилемм

Медико-генетическое консультирование является сложным коммуникативным процессом, вовлекающим в различные формы отношений ученых, врачей, пациентов, их родных и близких.

Врач-генетик в своей деятельности сталкивается не только со сложными диагнозами и редкими заболеваниями, но и с целым рядом персональных установок и предубеждений, оказывающих влияние на весь ход работы.

Подобно источникам человеческих ошибок («идолам», «призракам», стоящим на пути познания и выделенным Ф. Бэконом), процесс генетического консультирования сопряжен с определенными человеческими установками, затрудняющими процесс адекватного информирования и успешного восприятия полученной от врача-генетика информации: «Во-первых, многие пациенты приходят к генетику с предубеждениями или нереальными ожиданиями. Другими словами, вопреки получаемой информации, они изначально настроены на деторождение или, наоборот, временный или полный отказ от него. Именно наличие первичной психологической установки не позволяет пациентам правильно оценить и принять во внимание информацию о генетическом риске» ^{[2, с. 164]}.

Развитие генетики сопровождалось распространением мифов и предубеждений, ограничивающих восприятие генетической информации или сильно искажающих ее.

В свете неуклонно растущей генетизации общества возникают своего рода идолы (призраки) «веры» и «рода» ^[3]. Человек воспринимает информацию через свои ценностные фильтры и заложенные социокультурной средой стереотипы. Сложившиеся предубеждения не позволяют адекватно отреагировать на смысл информации, дают возможность отгородиться от нее, пренебречь ею.

Кроме того, следует отметить определенную степень недоверия к генетическому консультированию, непониманию его целей и задач, что приводит к ситуации, когда «множество семей приходят на консультацию формально, т. е. не по внутреннему убеждению, а по направлению врача или совету родственников. Такие пациенты не испытывают потребности в генетической консультации, что заметно снижает уровень понимания информации и эффективность самой консультации» ^{[2, c. 164]}.

Сознание пациентов в силу своей природы направлено на восприятие позитивной информации. Пациент или его родственники стараются отгородиться эмоциональным щитом от информации, разрушающей их ожидания, например, связанные с представлениями об идеальном здоровом ребенке. Конструирующая сила сознания порождает своеобразные защитные механизмы, которые мы метафорически можем описать, используя характеристики «идолов пещеры» Ф. Бэкона. То есть речь идет о совокупности присущих персональных заблуждений, связанных с особенностями личной траектории развития и воспитания и восприятия той или иной информации. Кроме того, рассуждая об особенностях генетического консультирования и его оценке конкретным пациентом или его представителем следует также обозначить присутствие и своего рода «идола площади» (Ф. Бэкон), сформированных неправильным употреблением слов, многозначностью понятий в различных сферах жизни и знания и связанной в связи с этим с невозможностью обеспечить полноту информирования и понимания: «большое число пациентов не понимают смысла генетической информации в связи с ее сложностью или в связи с неправильно выбранной врачом формой изложения сведений» ^{[2, c. 164]}.

В свете пречисленных выще проблем отношения и восприятия генетического консультирования постепенно формируются представления о наиболее адекватных способах взаимодействия с пациентами, основанных на учете мировоззренческой и психологической составляющих.

Так, доказано, что лучше усваивается информация, предоставленная семье в письменной форме в виде заключения ^[2]. Это дает возможность постепенно воспринять информацию в наиболее полном виде, адаптироваться к ней и осмыслить. Существенно важным здесь является подбор правильной модели поведения в процессе генетического консультирования. В частности, необходимо учитывать особенности протекания психодинамических процессов во время получения информации о наличии какого-либо генетически обусловленного заболевания.

Например, семейная психодинамика, связанная со стрессовой реакцией на информацию о наличии у ребенка врожденного генетического заболевания, проявляется в чередовании ряда этапов — от слабого, фактически нулевого восприятия генетической информации сразу после получения информации к отрицанию и ее вытеснению. Данный процесс зачастую сопровождается проявлением агрессии к врачу, он характеризуется развитием депрессии. Правильная подача информации позволяет семье постепенно адаптироваться к диагнозу, возвратить способность рационального мышления, дающую возможность принятия конструктивных решений. Учитывая эту особенность протекания семейной психодинамики, целесообразным представляется дозированная подача информации, психологическая подготовка к диагнозу.

Возможность преодоления факторов, приводящих к неполноте информирования и искажениям ментального характера, связана с выстраиванием особой тесной коммуникативной связи между врачом-генетиком и семьей пациента.

Так сложилось, что развитие генетики оказалось сопряжено с риском нарушения приватности и раскрытием конфиденциальной информации, имеющей отношение к семейным тайнам и частной жизни отдельного человека.

Генетическое тестирование направлено не только на личность пациента, но может затронуть широкий спектр отношений с другими людьми: его родственниками и близкими, работодателями и другими заинтересованными лицами. При этом распространение информации о рисках заболевания порождает возможность дискриминации человека, его стигматизации и элиминации ряда социальных возможностей, например, связанных с его профессиональной деятельностью.

Генетическая информация может касаться не только телесности отдельно взятого человека, но и социального тела, затрагивать интересы не только семьи, но и рода, или проживающих на определенной территории людей, носителей общей генетической информации, а также работодателей, страховщиков и т.д. Восприятие генетической информации — это сложный процесс, требующий определенных знаний и психологической подготовки.

В этой связи отдельного рассмотрения требует проблема проведения генетического тестирования у детей. Оно применяется достаточно редко и, как правило, лишь в тех случаях, когда результаты теста требуют срочного проведения лечебных или профилактических мероприятий, в противном случае, то есть, когда заболевание развивается только у взрослых, и никакое лечение не может проводиться до его начала, тестирование откладывают до совершеннолетия ребенка, чтобы он мог сделать осознанный выбор, дать информированное согласие.

Этические кодексы и руководства в области генетических исследований и генетического консультирования опираются на базовое ценностное основание, представленное 4 базовыми этическими принципами современной биоэтики: соблюдение автономии личности, пользы, непричинения вреда, справедливости. В то же время каждый из этих принципов связан с определенным диапазоном интерпретаций.

Что есть благо при осуществлении медико-генетического консультирования? Как возможно соблюдение принципа автономии? Какого рода информированное согласие нужно получать в случае проведения генетического тестирования, если речь идет не только о влиянии информации на самого пациента, но и на его родственников?

Эти вопросы связаны с детализацией процесса информирования пациента, поиском таких форм информирования, которые смогут обеспечить баланс между правом пациента на медицинскую тайну и обязательством информирования потенциальных носителей генетических мутаций-близких родственников. В этой перспективе важным становится разработка необходимой документации, позволяющей учесть и контекст приватности, и процесс необходимого отчуждение информации. В этой связи интерес представляет лист информированного согласия, который используется в генетических лабораториях Великобритании, где прослеживается линия координации интересов автономной личности и прав родственников на получение информации:

«1. Результаты генетического теста могут быть важны не только для меня, но и для моих родственников, поэтому я признаю, что мои результаты могут иногда использоваться с целью информирования членов моей семьи о необходимости обращения в медицинское учреждение;

2. Рутинная лабораторная практика предполагает хранение ДНК, извлеченной из крови, даже после завершения текущего теста. Это связано с тем, что в будущем могут быть доступны новые тесты. В таком случае: А) я хотел бы, чтобы со мной предварительно связались перед проведением нового теста; Б) будущие диагностические тесты проводятся на сохраненных образцах. Я хочу быть информирован о любых значимых результатах;

3. Иногда части биообразцов могут быть использованы для проведения контроля лабораторных методов. Мои биоматериалы могут быть использованы для контроля качества других тестов» ^{[4, p.157]}.

Представленный образец информированного согласия является примером артикуляции последствий диагностики, когда принцип защиты персональных данных вступает в конфликт с принципом общественного (семейного) блага, как бы подразумевающим свободное распространение информации и свободное отчуждение биоматериалов. В упомянутом выше документе прописывается возможность использования сданных биоматериалов в целях, не связанных исключительно с тестированием. То есть речь идет о своеобразном вкладе в науку, биологическом даре, позволяющем оттачивать генетические технологии, совершенствовать и обеспечивать прирост научного знания.

Вероятности и риски

В изданном Советом Европы руководстве «Генетические тесты для здоровья» ^[5] специально обращается внимание на вероятностный характер генетической детерминации: «Важно помнить, что гены только частично влияют на риск развития у Вас подавляющего большинства заболеваний. Важную роль играют также такие факторы, как Ваша медицинская история, образ жизни, факторы окружающей среды» ^[5].

Интерпретация генетической информации в рамках генетического консультирования имеет дело с вероятностями и рисками. Генетическое тестирование в этой связи может рассматриваться как прогноз, касающийся не только отдельной биографической истории, но целого сплетения судеб и отношений, а также учета темпорально-возрастной компоненты: «Результаты Вашего генетического исследования не только расскажут Вам о Вашем риске развития рака, они также расскажут Вам больше о риске для Ваших детей…Обычно р е б е н к у н е т н е о б х о д и м о с т и в ы п о л н я т ь пресимптоматическую диагностику в возрасте до 18 лет. Если нет медицинских показаний для тестирования ребенка, считается оптимальной стратегией подождать, чтобы ребенок стал достаточно взрослым, чтобы самостоятельно принять такое решение. Исключением являются ситуации, когда существуют специфические медицинские показания к тому, чтобы выполнить пресимптоматическую диагностику ребенку, например, когда Вашему ребенку рекомендовано начинать скрининг онкологического заболевания в возрасте младше 18 лет» ^[6].

При этом чрезвычайно важно учитывать психологический профиль информируемого: «Для некоторых людей даже результат, указывающий, что у них есть генетическое изменение, более предпочтителен, чем стресс и тревога, порождаемые неизвестностью. Для таких людей успокоением является обладание максимальным количеством информации, какой бы она ни была. Некоторым людям становится легче, когда они узнают, что у них есть высокий риск определенного вида рака, если его можно вылечить. Они чувствуют, что информация является полезной, так как это означает, что они могут сделать все возможное для того, чтобы увеличить свои шансы сохранить здоровье. Для других, обнаружение того, что они имеют «высокий риск» близко к тому, как если бы они уже заболели раком. Они задаются единственным вопросом «Когда именно это со мной случится?». Это может оказаться очень мучительным» ^[6].

В некоторых случаях также требуется снятие с пациента вины за его гены: «гены распределяются случайным образом, и в носительстве измененного гена нет чьей-либо вины» ^[6]. В то же время проблема вины и ответственности приобретает совершенно новые очертания. Человек, получающий информацию, о вероятности развития того или иного заболевания может испытывать вину за не предпринятые шаги по его предотвращению. Речь идет не только о сугубо персональном измерении здоровья, но прежде всего о том, что утрата здоровья сопряжена с невозможностью нести ответственность за своих близких.

Очень яркий пример, иллюстрирующий данный тезис, - случай американской актрисы А. Джоли, которая после информации о генетической мутации в ее гене BRCA1, влияющей на развитие рака груди и рака яичников, приняла решение о двусторонней мастэктомии и впоследствии также удалила яичники.

Решение А. Джоли опиралось на научно обоснованные данные о положительном эффекте профилактических операций по удалению груди и яичников (двусторонней мастэктомии и сальпинго-овариэктомии) ^[7],[8].

В ситуации с А. Джоли прослеживается существенная трансформация роли врача. Идентичность врача, выступавшего с позиций эксперта, обладающего полнотой знания и представляющего фактически универсальную абсолютную точку зрения, трансформируется в роль консультанта, дающего рекомендации, но не настаивающего на их применении.

Его знания «теряют определяющую ценность, оставляя за собой рецептурную, инструментальную роль, связанную с умелым, знающим, технологически структурированным профессиональным действием» ^{[9, c. 107]}. Врач снимает с себя ответственность за принятие решения, давая осуществить эту возможность самим пациентам. Врач в антипатерналистской либеральной модели обращения с пациентами больше не занимает нишу эксперта, обладающего абсолютным «божественным» знанием. Однако и пациенту сложно быть Богом Он примеряет на себя роль эксперта и судьи по вопросам важнейших решений относительно собственного здоровья. И вынужден соглашаться с экспертной позицией или противоречить ей на основе своего собственного выбора, а также консультироваться по вопросам относительно своего здоровья на совершенно разных платформах - в онлайн-группах поддержки пациентов, на форумах врачей, обращаться в цифровые медицинские консалтинговые службы.

Пациентское решение зачастую состоит из множества соединенных и зачастую плохо соотносящихся друг с другом параметров, здесь сближаются вера, знание, технологические возможности, а также фобии, риски и вероятности. Однако и решения генетика-консультанта также находится в особо чувствительной ситуации неопределенности знания. В генетическом консультировании мы сталкиваемся со значительным количеством «примеров…нормативной неопределенности, помноженной на дескриптивную» ^[10].

С одной стороны, при этом речь идет о «столкновении с наиболее очевидной формой неопределенности в биомедицине, связанной с тем, что действующий агент не владеет всей совокупностью знаний, необходимых для принятия решения» ^{[10, c.166]}.

С другой стороны, возникает новая ситуация, связанная с феноменом распределенного знания и фундаментальной значимостью вероятности, прогноза, безусловно, требует переосмысления таких понятий, как ответственность врача и врачебная ошибка: «Виртуальность блага гражданина (пациента) может поставить его в положение сказочного голого короля... Эффект превентивного действия отсрочен на годы, а в ряде случаев и на десятилетия. Говорить об успехе или нанесенном ущербе, связывая его с конкретным превентивным действием, будет достаточно сложно, тем более что благо для гражданина (пациента) не сводится к отсутствию или предотвращению риска формирования конкретной патологии» ^[11].

В последние годы мы становимся свидетелями формирования нового этапа осмысления вероятностного характера генетического знания, связанного с проблемой его использования в евгенических целях. При этом речь идет об очень тонкой грани между терапией и усовершенствованием человека и связанных с нею проблемах легитимности различных видов медицинских вмешательств. Сравнительно недавно, в октябре 2021 г. возник новый прецедент для дискуссий в рамках этой темы. Он был вызван увеличивающей масштаб распространения практикой применения технологии полигенного эмбрионального скрининга ^[12]. В технологии полигенного эмбрионального скрининга используется алгоритм для суммирования предполагаемого эффекта сотен или тысяч генетических вариантов, связанных с риском индивидуума иметь конкретное состояние или признак. В отличие от преимплантационной генетической диагностики полигенная оценка не обладает такой точностью, поскольку имеет дело с рисками, и отражает только риск эмбриона в отношении определенного состояния или признака ^[12].

В связи с отсутствием в большинстве стран мира необходимого регулирования данной технологии и возможностью ее применения не только в терапевтических целях, но и в более широком социальном контексте в целях предупреждения родителей, например, о рисках когнитивных заболеваний или о склонности к появлению каких-то нежелательных (с точки зрения врача-генетика или родителя) особенностей развития, о нарушениях психоэмоциональной сферы. В этой ситуации уже речь идет не только о рисках для здоровья, но и о выстраивании выгодной заказчику траектории развития ребенка с характерной минимизацией рисков патологий и в перспективе его улучшения. В глобальной перспективе это может способствовать формированию стратегии здравоохранения на основе отбора и имплантации наиболее перспективных эмбрионов, которые минимизируют экономическую нагрузку на систему здравоохранения. Не менее остро звучит вопрос о справедливости в связи с высокой стоимостью технологии. При этом очевидно, что данная технология способна применяться лишь в «серой» этической зоне, где осуществляется оценка и сортировка эмбрионов. В такого рода деятельности всегда где-то рядом возникает евгеническая тень прошлого. Генетик-консультант поневоле становится дизайнером будущего человечества, управляя выбором определенных генетических характеристик. При этом он действует в поле вероятностей, а не абсолютного знания, гарантирующего наступление болезни. Речь может идти как о низкой вероятности рисков тех или иных заболеваний, так и о высокий рисках развития когнитивных способностей или тех или иных физических данных. Как отмечают Soni S. and Savulescu J., «… для защиты от ненадлежащего использования технологии необходимо широкое обсуждение того, какие преимущества мы готовы предоставить для распространения среди людей будущего. Некоторые отдают предпочтение нормативной модели, которая позволила бы проводить полигенный скрининг, если он коррелирует с повышенными шансами на улучшение благополучия. Это потребует философского и этического анализа того, что составляет благополучие, и научного анализа корреляции между полигенным скринингом и этим результатом. Общественное обсуждение этих вопросов также необходимо. Следует ли учитывать генетические варианты, связанные с заболеваниями и нездоровыми признаками? Есть ли с этической точки зрения разница между обоснованием выбора физических качеств, таких как цвет глаз, и функциональных качеств, таких как интеллект, исходя из их потенциала к повышению?» ^[12].

Заключение

Генетизация современного общества все чаще проявляется в увеличении числа людей, интересующихся своим генетическим профилем и стремящихся знать максимально много о своих генетических особенностях и рисках развития тех или иных заболеваний. В связи с усилением данной тенденции все чаще акцентируется внимание на свободе пациента в принятии решения о проведении тестирования, а также на необходимости обеспечения полноты информирования и доступном изложении информации.

Вместе с тем в контексте усиливающейся генетизации огромное значение также приобретает право «не знать». Генетическая информация, полученная человеком, может оказать негативное влияние на его частную жизнь, вызвать развитие биографической драмы. В этой связи важной рекомендацией становится проработка сценариев восприятия информации в каждом конкретном случае, учет возможных последствий для тестируемого и его семьи, в частности, связанных с отцовством и усыновлением ^[12].

В брошюре под названием «Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика?» ^[13], разработанной Genetic Interest Group, английским национальным альянсом организаций пациентов, который поддерживает детей, семьи и пациентов с наследственными заболеваниями, особое внимание уделяется различным вариантам реагирования пациентов на генетическую диагностику. Отмечается множество связанных с этой практикой психологических эффектов, таких, как возможность изменения отношения к инициатору проведения тестирования, появление сопротивления в отношении генетической диагностики, выражение предпочтения пребывать в неведении относительно генетической информации.

Руководство предлагает практическую рекомендацию: провести своего рода мысленный эксперимент, пытаясь вычленить свой собственный уникальный способ реагирования на результат тестирования и уже впоследствии принять решения о его необходимости: «До того, как Вы примете решение в отношении генетического тестирования, было бы хорошо постараться представить себе, как Вы могли бы себя чувствовать, получив хорошие или плохие новости, и вспомните, как Вы реагировали на плохие новости в прошлом. Это может помочь Вам решить, что в данном случае лучше — неизвестность или определенность, каков бы ни был результат» ^[13]. Авторы призывают «…помнить, что мы все реагируем по-разному, и нет такого понятия, как «нормальная» реакция» ^[13].

В медико-генетическом консультировании право «не знать» приобретает новые коннотации как в связи с прогностическим характером современной генетики, так и в связи с ее перфекционистской направленностью, формирующимся запросом на когнитивное и физическое улучшение человека.

И если для классической формы генетического консультирования «право не знать» можно рассматривать как попытку создать защитный барьер и психологически отгородиться от информации о сложных неизлечимых диагнозах, то в свете развивающегося неоевгенического тренда оно уже будет связано с правом находиться под своего рода «занавесом неведения» (Дж. Ролз) в отношении собственных генетических преимуществ и преимуществ будущих поколений (в отношении талантов, когнитивных способностей, склонностей к занятию определенными видами спорта и т.д.).

В последнем случае «право не знать» соотносится с персональным перформативным актом воздержания от получения любой информации, несущей в себе евгенический посыл, и представляет собой своего рода внутренний мораторий на возможную евгеническую трансформацию современной биополитики.